di Leonardo Santi

Le ricerche biologiche sono in continuo divenire con una significativa ricaduta su quasi tutti i comparti della società. Cultura, comportamenti, attività di varia espressione sono senza dubbio influenzate dai risultati scientifici ottenuti dalla biologia moderna che determina costanti riflessioni sul nostro modo di pensare e la biologia stessa muta, in seguito alle sue stesse scoperte, i propri concetti.

Sino a un periodo non troppo lontano la biologia risolveva in se stessa le sue problematiche. In base alla sua propria dinamica di sviluppo ha dovuto necessariamente interagire con altre discipline, in un primo tempo con la chimica e successivamente, con l'affermarsi di nuove competenze, con l'informatica. Allo stato attuale, pressoché tutti gli steccati che hanno tradizionalmente separato le varie discipline cosiddette scientifiche sono stati abbattuti e attualmente le ricerche biologiche coinvolgono sempre più anche aspetti umanistici e giuridici.

Questo sviluppo ha provocato nello stesso tempo un cambiamento radicale anche all'interno degli studi biologici. Si registra infatti oggi un passaggio dal riduzionismo alla complessità, ciò che indubbiamente consente una maggiore visione d'insieme. Le ricerche sulle più intime strutture biologiche degli esseri viventi hanno infatti indubbiamente permesso di spiegare i più riposti meccanismi regolatori delle attività cellulari e subcellulari. Ma la biologia molecolare di per sè non è sufficiente per fornire un quadro d'insieme relativo a situazioni complesse frutto di intersecazioni di rapporti continui tra entità diverse. Lo studio della complessità deve essere quindi implementato contestualmente allo studio dei fenomeni propri del riduzionismo. Tutto ciò si riflette in termini pratici in modo da approfondire settori in notevole espansione come le nanobiotecnologie insieme però a una utilizzazione complessiva delle competenze più diversificate ma tra loro intrecciate e interdipendenti. Alcuni esempi possono essere fatti specie in campo medico, il settore che più immediatamente applica i risultati ottenuti dalla ricerca biologica più avanzata: nanostrumenti per diagnosi sempre più precoci delle patologie più gravi per malattie genetiche, diagnosi pre-natali per malattie genetiche, predittività di affezioni che potranno insorgere nel corso della vita, allorché è l'alterazione di un gene che potrà determinare quella specifica affezione; poter accertare se esiste o meno una suscettibilità per una malattia il cui insorgere non può essere imputabile all'alterazione di un solo gene ma all'alterato funzionamento di più geni e a fattori ambientali.

Molte altre situazioni possono essere indicate nel rapporto tra ricerca biologica e applicazione clinica. Su ciascuna di esse è necessario compiere un'attenta riflessione per identificare ogni implicazione anche di ordine etico. In questa prima rassegna è il caso di soffermarci su quelle che possono essere evidenziate utilizzando test genetici di vario tipo: test genetici individuali, test genetici di popolazione, test genetici per attività forense.

Tutte queste tre diverse tipologie dei test pongono numerosi interrogativi la cui risposta è necessaria per stabilire le modalità in grado di definire la loro utilità evitando possibili conseguenze negative. In questo breve articolo possiamo fare peraltro solo un rapido cenno alle tre modalità di accertamento prima indicate.

Test genetici individuali: riguardano, secondo quanto stabilito dalla Task Force on genetic testing del National Human Genome Research Institute-USA, "analisi del DNA, RNA, cromosomi, proteine, alcuni metaboliti umani per individuare genotipi, fenotipi o cariotipi correlati a malattie ereditarie per scopi clinici" e sono stati classificati in test sintomatici, allorché sono espletati per diagnosticare una malattia di cui si sospetta l'esistenza, test predittivi e test di suscettibilità di cui abbiamo già scritto. In questi ultimi due casi deve essere però valutata la loro reale utilità e in primo luogo se, in seguito a un accertamento che riguarda la certa o possibile insorgenza di gravi malattie ereditarie o meno, vi è una concreta possibilità di intervento medico in grado di poter guarire quella data patologia o in qualche misura poterne modificare il percorso sfavorevole per chi ne è o potrà esserne affetto.

Tra i molti casi si può citare come esempio il retinoblastoma, neoplasia che insorgerà in modo certo allorché entrambi gli alleli risulteranno alterati. Ma una particolare riflessione dovrà essere fatta quando si tratta di ipotesi per patologie per cui è ipotizzabile un qualche intervento ma che suscitano comunque una divergenza di opinioni di cui è necessario tener conto e la cui decisione non può essere stabilita solo dal medico. Cito, a questo proposito, due casi che riguardano i tumori della mammella e dell'ovaio.

Nel primo caso allorché può essere identificato un gene alterato, il BRCA 1, era stata proposta da molti chirurghi l'asportazione bilaterale della mammella anche in donne giovani e senza alcuna alterazione in atto ma solo perché sappiamo che nel 75% dei casi nel corso della vita le donne che hanno questo gene alterato potranno avere un cancro della mammella. Ora però questo orientamento non è più così seguito come lo è stato invece alcuni anni or sono. Nel secondo caso, allorché l'identificazione del gene alterato BRCA 2 denuncia la suscettibilità nell'arco della vita all'insorgenza di un cancro dell'ovaio, negli Stati Uniti è stata data indicazione di asportare le ovaie a qualsiasi età dopo la nascita del primo figlio. La discussione in questo caso è ancora aperta. In altri casi invece, per i figli di chi era stato affetto da un tumore al colon da poliposi familiare potrebbero essere limitati gli accertamenti periodici solo per quello o per quei figli in cui sono stati identificati alcuni specifici geni alterati.

Sempre relativamente ai test genetici individuali è già ora, ma lo sarà ancor più nel prossimo futuro, riconosciuta l'importanza della farmacogenomica e quindi la possibilità di poter stabilire, in base alla propria individualità genetica, se un determinato farmaco sarà efficace per curare la malattia di cui è affetta una determinata persona. E' questo uno dei traguardi tra i più importanti che si spera possa essere raggiunto dalle ricerche biomediche in atto.

Per quanto riguarda i test di popolazione non vi è dubbio che questi test hanno notevole importanza sia per la tutela della salute delle persone a cui sono effettuati sia per motivi di ricerca. Ma anche in questo caso gli interrogativi a cui rispondere sono assai numerosi.

Come infatti potrà essere tutelata la privacy in base ai risultati dei test effettuati? Potranno essere utilizzati dal datore di lavoro o dalle società di assicurazione? Come potrà essere garantito il diritto alla non-comunicazione? E ancora, nel caso che dal test di una certa persona sia possibile rilevare una caratteristica specifica che un'industria del farmaco potrebbe utilizzare a fini commerciali, come sarà possibile esercitare il diritto di proprietà? Questi e tanti altri interrogativi sono correlabili a questi accertamenti.

Un'ultima considerazione riguarda i test genetici per uso forense. Questo accertamento è ormai entrato nel comune uso delle pratiche investigative, specie per casi di omicidio o di gravi lesioni o per identificare cadaveri irriconoscibili per notevoli deturpazioni o anche per stabilire l'identità di persone scomparse o per stabilire paternità o parentele.

L'aspetto più importante da considerare è però quello del prelievo coatto nel caso di soggetti che fanno parte di organizzazioni criminali o terroristiche. Quando, come e a chi può essere effettuato un prelievo di sangue, di urine, di saliva o di altro materiale biologico senza il suo consenso?

L'esigenza di risposte a queste domande è derivata da un episodio che ha avuto luogo a metà degli anni 90 a Civitavecchia dove una statuetta della Madonna piangeva lacrime di sangue.

Per verificare se trattavasi o meno di un'impostura, venne chiesto a chi aveva in custodia la statuetta di sottoporsi al test del DNA e, in seguito al suo rifiuto, la Magistratura volle effettuare un prelievo coatto. Vi fu opposizione da parte dei legali che assistevano chi aveva in custodia la statuetta e la vertenza giunse all'esame della Corte Costituzionale che dichiarò illegittimo l'articolo 224, comma 2 del codice di procedura penale nella parte in cui consentiva di adottare ai fini dell'espletamento di operazioni peritali "il prelievo ematico coatto".

L'illegittimità dell'articolo fu però determinata dalla assoluta genericità della sua formulazione, per cui la Corte invitò il legislatore a precisare i casi e i modi in cui il prelievo coatto potrà essere disposto.

Questa situazione ha pertanto indotto il Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie a proporre un apposito Gruppo di studio la cui costituzione è stata approvata con Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri, Gruppo di studio composto da rappresentanti di vari Ministeri, dei vari Corpi di Sicurezza, da Magistrati, Giuristi ed esperti tra cui rappresentanti del Comitato Nazionale di Bioetica e dell'Ufficio del garante della privacy.

Come si può rilevare, l'acquisizione di un documento predisposto da un Gruppo di studio così qualificato potrà consentire di definire l'istituzione di una Banca del DNA per criminalità organizzata e terrorismo e una proposta legislativa per formulare in modo corretto l'articolo di procedura penale dichiarato inadeguato dalla Corte Costituzionale.

Il Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie ha altresì costituito, con Decreto della Presidenza del Consiglio dei Ministri, altri Gruppi di lavoro che hanno in corso di approfondimento e valutazione altre tematiche relative ai test genetici individuali (su cui già in passato aveva predisposto un elaborato che è stato utilizzato come linee guida da parte dell'Istituto Superiore di Sanità) e ai test di popolazione per normative relative alle modalità dei prelievi, alla loro utilizzazione e nello stesso tempo per stabilire precise garanzie a tutela delle persone che volontariamente si sottoporranno a questi accertamenti.

Infine un altro Gruppo di studio sta predisponendo norme per regolamentare la conservazione e la distribuzione di materiale biologico raccolto per varie motivazioni (cellule da cordone ombelicale, cellule e tessuti specie neoplastici, profili genetici ecc.) per poter stabilire criteri di autorizzazione e certificazione.

La ricerca scientifica apre sempre nuove possibilità applicative ed è elemento centrale per il progresso delle nostre conoscenze. I risultati della ricerca devono pertanto essere utilizzati per migliorare la qualità di vita delle popolazioni. Proprio per questo occorre che ogni innovazione sia contestualmente oggetto di accurati accertamenti e di valutazione responsabile.

Il Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie è pertanto sempre più impegnato per approfondire e valutare ogni nuova situazione, per identificare e proporre le modalità applicative più idonee.

(Ndr: ripreso da Media Duemila di dicembre 2004/gennaio 2005)