I dati relativi ai pazienti inseriti nel famosissimo Framingham Heart Study — una pionieristica ricerca sugli attacchi cardiaci e le patologie infartuali disponibile gratuitamente da 50 anni — saranno messi per la prima volta in vendita a scopi commerciali da una nuova società di affari creata dallo sponsor dello studio, l’Università di Boston. L’Università ha concluso un accordo con un gruppo di capitalisti d’affari che hanno investito 21 miliardi di dollari nella creazione della Framingham Genomic Medicine S.p.A. La società utilizzerà l’ampia gamma di dati genetici, clinici e comportamentali relativi ai 10.000 partecipanti allo studio, tutti provenienti da Framingham, per creare un enorme database elettronico; le società farmaceutiche e di biotecnologia dovranno pagare una tassa annuale per poter accedere a questa miniera di dati sanitari.

L’Università (che detiene il 20% della nuova società) ha dichiarato che i ricercatori di tutto il mondo potranno ancora accedere gratuitamente ai dati dello studio, e che la privacy dei pazienti sarà tutelata. Tuttavia, il National Heart, Lung and Blood Institute [Istituto nazionale per gli studi cardiopolmonari ed ematici], l’ente governativo che ha finanziato gran parte dello studio, ha dichiarato che le tutele sinora previste non sono adeguate, e che entro il mese invierà a Boston il direttore per cercare di negoziare un accordo con l’università e la sua filiale commerciale.

Non si tratta di un caso senza precedenti: è prassi comune per le società farmaceutiche in corsa per la messa a punto dei farmaci e degli esami diagnostici del futuro, basati sull’indagine genetica, comprare basi di dati relativi a pazienti da ospedali, compagnie di assicurazione e catene di farmacie. E l’idea di realizzare un database genetico onnicomprensivo è stata lanciata dalla DeCode Genetics, che detiene i diritti sulle informazioni genetiche, sanitarie e genealogiche dei 270.000 abitanti dell’Islanda.

Tuttavia, la Framingham Genomic sarebbe la prima società statunitense a poter accedere in misura così ampia ad una popolazione di pazienti numerosa e che copre più generazioni.

E’ un’iniziativa destinata a riaccendere la discussione sulla possibilità per soggetti privati di ottenere profitti utilizzando dati raccolti attraverso finanziamenti statali — un tema che è balzato all’onore delle cronache internazionali lo scorso marzo, quando il presidente Clinton ed il primo ministro inglese Tony Blair hanno rilasciato una dichiarazione in cui si affermava che tutti i dati grezzi relativi al progetto "Genoma umano", che si basa su finanziamenti pubblici, sarebbero stati resi presto di pubblico dominio. Questa dichiarazione giunse come una mazzata per le quotazioni di borsa delle imprese che operano nel settore della biotecnologia, venendo interpretata erroneamente dai mercati come un segno dell’intenzione dei due governi di opporsi alla brevettabilità di dati relativi al genoma umano."In tutto il mondo c’è un solo studio Framingham", ha dichiarato Claude Lenfant, direttore dell’istituto che ha finanziato lo studio cardiologico con oltre 40 milioni di dollari. "Si potrebbe interpretare il messaggio nel senso che solo loro avranno accesso ai dati. Una cosa del genere non potremmo mai accettarla. Questi dati sono stati ottenuti con denaro pubblico. Perché mai dovremmo concedere l’accesso ad una sola persona o ad una sola impresa?"

Il portavoce della Boston University, David Lampe, ha dichiarato che l’università e la società stanno ancora concordando i particolari dell’accordo, ma che intendono realizzare appieno le potenzialità dei dati contenuti nello studio a vantaggio della collettività — e ciò è possibile solo attraverso fondi forniti da investitori privati.

Il Framingham Heart Study raccoglie da oltre 52 anni dati relativi a nuclei familiari che risiedono nella città omonima, situata ad ovest di Boston, ed ha accumulato un’enorme mole di informazioni: 500.000 Rx del torace ed ECG, 5000 analisi ematiche, e tonnellate di cartelle cliniche che comprendono regimi alimentari ed alcuni fra i primi studi sulla calvizie maschile. Lo studio comprende inoltre 160 database informatici.

I dati sulle abitudini dei pazienti arruolati (ad es., fumo di sigaretta, consumo di carni rosse) sono disponibili pubblicamente, ma i ricercatori devono presentare un progetto specifico per poter accedere ai dati genetici ed a quelli relativi all’anamnesi familiare — fra cui campioni del DNA di 5.000 cittadini di Framingham. L’analisi delle abitudini di vita dei cittadini di Framingham ha permesso la pubblicazione di oltre 1000 studi, ed è all’origine stessa di alcuni concetti fondamentali come quello dei fattori di rischio cardiovascolare: ipercolesterolemia, fumo di sigaretta.

I ricercatori devono firmare un accordo di cessione che vieta loro di trasferire i dati a terzi per scopi di lucro, ed impone la restituzione allo studio dei dati "migliorati" o innovativi prodotti attraverso la ricerca. E’ questo il punto cruciale dei negoziati fra la Boston University e il National Heart, Lung and Blood Institute. Secondo Lampe, tutti i dati grezzi resteranno a disposizione dei ricercatori, come in passato, ma la società probabilmente intenderà conservare la proprietà di alcuni dei dati "nuovi" prodotti, come quelli derivanti dalla tipizzazione genica — ossia, la ricerca di variazioni nel DNA dei pazienti arruolati che potrebbero essere alla base di singole patologie o della diversa risposta ai farmaci.

"La società dovrà impegnare 20 milioni di dollari per condurre analisi del genere, per cui è naturale che desideri rimanerne proprietaria", ha affermato. "Si tratta comunque di un punto ancora da definire. E’ giusto che i dati tornino allo Stato? Il punto è capire chi è il proprietario e di che cosa."

La Framingham Genomic vorrebbe inoltre che la commissione di ricerca dello studio cardiologico approvi i progetti presentati da imprese più rapidamente di quanto abbia fatto sinora per quelli presentati da ricercatori, e che esenti le imprese dall’obbligo di fornire descrizioni particolareggiate di progetti concorrenti.Oltre alle preoccupazioni suscitate da queste proposte, Lenfant ha dichiarato che l’università chiede delle rigide garanzie a tutela della riservatezza dei pazienti, e assicurazioni sul fatto che i ricercatori della Boston University che abbiano interessi finanziari nella Framingham Genomic non parteciperanno al controllo dell’attività dell’impresa. Lampe ha dichiarato che nessun ricercatore rientra in tale casistica.La Boston University ha inviato una lettera di informazione ai 6000 pazienti ancora in vita arruolati nello studio, e solo due persone avrebbero chiesto di escludere le proprie cartelle cliniche dal database della società.Lenfant ha dichiarato che i legali del National Heart, Lung and Blood Institute stanno esaminando i termini dell’accordo dell’ente con la Boston University, per capire chi sia il proprietario dei singoli dati contenuti nello studio. Per capire a chi spetti la proprietà occorre esaminare le modalità di finanziamento dei singoli contratti di ricerca (che possono prevedere condizioni più o meno ampie). Lenfant ha affermato che l’Istituto potrebbe cercare di impedire l’accordo se i negoziati con la Boston University dovessero fallire, ma di non ritenere che sarà necessario giungere a misure così drastiche. "Tutto ciò che può ridurre i tempi dei benefici medici per i pazienti mi trova assolutamente favorevole. Sono già troppe le ricerche che finiscono sugli scaffali delle biblioteche", ha dichiarato.

La diffusione dei primi dati relativi al genoma umano, comprendenti il mappaggio di oltre 100.000 geni, è ormai prossima ed il responsabile scientifico della Framingham Genomics, il dr. Fred Ledley, ritiene che il database dello studio cardiologico diverrà una fonte essenziale per gli studi dei ricercatori farmaceutici che mirano a individuare il legame fra singoli geni e stati patologici. "Siamo davvero entusiasti di queste nuove risorse, perché oggi possiamo utilizzare i dati dello studio per approfondire le ricerche in nuovi settori, come la demenza (ad esempio, in che modo l’ipertensione comprometta le funzioni cognitive), e in più possiamo accedere a tutti i dati in possesso della società", ha dichiarato il dr. Philip A. Wolf, primo ricercatore del Framingham Heart Study e professore di neurologia alla Boston University School of Medicine.

Ledley ha dichiarato che azioni della Framingham Genomic saranno inserite in un fondo fiduciario a beneficio della città di Framingham. La società inoltre finanzierà un comitato di consulenza in materia di etica e attività di istruzione scientifica nelle scuole della cittadina.

Jim Fair, 54 anni, insegnante presso le scuole medie di Millis e paziente di seconda generazione dello studio (il padre, defunto, e la madre sono stati fra i primi partecipanti al Framingham Heart Study) dice di non essere contrario all’accordo. "Se il Framingham Heart Study trova una nuova fonte di finanziamento e continua a tutelare la nostra privacy, per me va benissimo, perché le informazioni ricavate dallo studio hanno aiutato la mia famiglia".

Ledley ha sentito anche il parere di George J. Annas, studioso di etica sanitaria e presidente dell’Health Law Department della Boston University’s School of Public Health. "Ci sono ancora alcuni punti da definire fra la Boston University, lo studio e la società, ma Fred Ledley è consapevole della necessità di affrontare questioni di natura etica prima di dare corso al progetto", ha affermato Annas.