Quella dei test genetici è forse l'area in più rapida espansione e ricca di problematiche con un impatto pratico immediato sulla vita reale delle persone.

Un test genetico differisce per molti aspetti da altri test che vengono eseguiti nella pratica medica: può essere eseguito con finalità diagnostiche ma anche per predire patologie future; in questo caso, può esserci anche un periodo di latenza molto lungo fra là comunicazione del risultato del test e il manifestarsi della patologia oggetto della predizione; l'informazione derivante dal test genetico è permanente in quanto non si modifica nell'arco di vita dell'individuo; il test genetico fornisce informazioni non solo sull'individuo testato ma anche sui suoi familiari.

Queste particolari caratteristiche unite ai vari possibili usi e applicazioni nonché alla commercializzazione dei test genetici pongono vari interrogativi di natura psicologica e sociale. I dibattiti attualmente in corso in molti Paesi comprendono: i test genetici sui minori; i test genetici sulle patologie a tarda insorgenza; il rischio di discriminazione nelle assicurazioni e nel lavoro; la riservatezza dei dati genetici; i test cosiddetti "over the counter".

Il tema dei test effettuati su minori per patologie dell'età adulta è di grande rilievo anche se le sue implicazioni psicologiche sono state a lungo neglette, almeno fino agli anni '90. Identificare minori sani che svilupperanno/trasmetteranno malattie genetiche nel loro futuro di adulti può avere gravi ripercussioni sia sul minore che sulla sua famiglia. Il carattere genetico della malattia, diversamente da qualunque altro tipo di malattia, determina infatti quali membri della famiglia sono a rischio di sviluppare/trasmettere a loro volta la stessa malattia, a seconda del modello di trasmissione ereditaria che la caratterizza.

Problemi rilevanti sorgono anche nel settore dei test presintomatici di individui a rischio per patologie autosomiche dominanti. La Malattia di Huntington costituisce un modello in quanto presenta la gran parte delle difficoltà psicologiche che caratterizzano la scelta di conoscere - non conoscere il proprio futuro.

Il tema che pone in relazione le assicurazioni e i test genetici è denso di preoccupazioni riguardanti il rischio di discriminazione delle persone a rischio e il timore che dati sensibili derivanti appunto da test genetici possano essere rivelati ad altri. Preoccupazioni e timori che da più parti hanno sottolineato la necessità di armonizzare leggi e regolamenti a livello internazionale.

Il dibattito riguardante genetica e salute pubblica pone, a sua volta, questioni di natura psicosociale riguardanti la possibile conflittualità tra il beneficio dell'individuo e quello della società. Soprattutto in merito ai programmi di screening per malattie genetiche che inevitabilmente scoprono condizioni di malattia o di portatore, precedentemente insospettate, in famiglie e individui spesso non sufficientemente preparati per poter usare in modo costruttivo questo tipo di informazioni.

Rilevanti problemi, sia psicologici che sociali, sono poi suscitati dal concetto relativamente nuovo di test genetici "over the counter", vale a dire senza prescrizione. L'approccio all'utente esclude infatti qualsiasi consulenza, sia genetica che psicologica, sia prima che dopo il test. E' difficile valutarne gli effetti sui potenziali consumatori in termini di vita personale e familiare anche se i media hanno già riferito casi di drammatiche reazioni seguite ai risultati del test.

C'è infine un altro aspetto di natura psicosociale di cui dobbiamo tenere conto quando parliamo di test genetici e che si origina dal diversificarsi della popolazione. Come qualunque aspetto della vita, le idee sulla salute, sulle scelte riproduttive, sul valore e il significato attribuito ai figli e alla famiglia sono profondamente influenzate dalla cultura degli individui. Le migrazioni contemporanee creano situazioni di diversità etnoculturale in molte parti del mondo, Italia inclusa. Un'analisi degli aspetti psicologici e sociali dei test genetici non può quindi esimersi dal prendere in considerazione anche il tema della cultura e dell'identità etnica se si vogliono introdurre in modo sicuro le nuove tecnologie nella pratica medica e se si desidera realizzare un ideale di equità nelle interazioni umane e nell’erogazione dei servizi genetici