La genetica del comportamento:
il quoziente intellettivo e la schizofrenia come modelli
di
Marina Frontali
Istituto di Medicina Sperimentale C.N.R., Roma

La ricerca sul genoma umano ci permetterà in un prossimo futuro di prevedere, accanto alla probabilità di avere un cancro alla mammella o un infarto, anche quella di avere un cattivo carattere, di essere aggressivi, oppure molto intelligenti, o, magari, omosessuali? La ricerca delle basi genetiche del comportamento ha una lunga storia che può permetterci di comprendere meglio quali sono le prospettive future. Subito dopo la comparsa, intorno all'inizio del '900, del primo test per misurare l'intelligenza in termini di Q. I., si sono susseguiti innumerevoli studi che hanno affermato che l'ereditabilità del Q.I. è elevata. L'indice di ereditabilità è una misura basata sul grado di somiglianza di un carattere tra consanguinei che condividono quantità note di patrimonio genetico: si tratta generalmente di coppie di gemelli monozigoti e dizigoti. Una stretta correlazione tra il grado di somiglianza ed il grado di parentela indica una elevata ereditabilità, e cioè che la variabilità osservata nel campione è interamente spiegabile con la diversità tra geni. Al contrario, una bassa ereditabilità si otterrà quando le variazioni osservate sono indipendenti dalla distanza genetica. Molti dei caratteri comportamentali umani risultano avere una ereditabilità elevata, inclusi quelli patologici come la schizofrenia. Nelle ultime decadi queste stime dell'ereditabilità hanno costituito la giustificazione per cospicui investimenti nella ricerca genetica su diverse anomalie comportamentali. Tuttavia non si sono registrati in quest'ambito gli stessi successi ottenuti per altri tipi di malattie ereditarie. Il quadro dei risultati appare deludente e pieno di dati contraddittori. Questo insuccesso è stato attribuito a cause tecniche che potrebbero essere superate utilizzando l'avvenuto sequenziamento del genoma e nuovi approcci all'analisi genetica dei caratteri cosiddetti complessi. Ma a guardare più in dettaglio alle premesse su cui si fonda la genetica del comportamento, può sorgere il dubbio che il problema non sia meramente tecnico, ma di sostanza. Innanzitutto è stato da più parti rilevato che l'indice di ereditabilità può condurre a conclusioni errate circa la quota di variabilità genetica, quando è usato al di fuori del contesto agricolo o zootecnico per il quale è stato ideato. Nel caso del comportamento umano, in particolare, eredità culturale ed eredità genetica tendono a influire congiuntamente sulla somiglianza tra parenti, senza che vi sia la possibilità di effettuare specifici incroci in ambienti rigidamente controllati, che potrebbero permettere di separare le due componenti. D'altro canto, i tentativi di distinguere natura e cultura, mediante l'uso di gemelli separati alla nascita, si sono rivelati densi di trabocchetti. Un secondo problema è se il carattere che si vuole studiare abbia una sua base reale, oppure sia soltanto la reificazione arbitraria di una astrazione. Sulle definizioni di intelligenza, ad esempio, sono corsi fiumi di inchiostro senza riuscire a trovare un accordo se l'intelligenza sia una caratteristica dell'individuo che sottende tutte le sue attività mentali, oppure una nostra categoria mentale che raggruppa funzioni tra loro diverse. E ancora, la schizofrenia è una unica entità nosologica, oppure sotto questo termine raggruppiamo arbitrariamente alterazioni mentali di diversa natura? Infine, un ultimo ma non secondario problema è costituito dal modello di rapporto tra mente e corpo che sottende le ricerche sulla genetica del comportamento.Sebbene vi sia un largo consenso sul fatto che esista un legame complesso tra geni (proteine) e comportamenti, fatto di interazioni tra molteplici geni e l'ambiente, è anche vero che uno dei requisiti per la identificazione dei geni coinvolti in un carattere complesso è che questi siano in numero limitato. Ora, la maggior parte dei nostri comportamenti o delle nostre attività mentali sono atti di coscienza. La coscienza, secondo i modelli attuali, non può essere ascritta ad una specifica zona del cervello o a specifiche sostanze in esso contenute.Piuttosto, si tratta della integrazione tra le attività della maggior parte delle componenti cerebrali che coinvolge la conservazione e la elaborazione delle informazioni provenienti da tutte le parti del nostro organismo, al fine di costruire una immagine interiore di noi stessi e del mondo esterno lungo una continuità temporale.E' quindi assai probabile che ogni gene insieme alle sue complesse interazioni e retroazioni con altri geni e con il contesto ambientale ed esperienziale, contribuisca alla variabilità dei caratteri comportamentali in una complessità di rapporto che difficilmente consentirà di identificare il contributo di un singolo o di pochi geni