PROFILI GIURIDICI DEI TEST GENETICI E DECISIONI RIPRODUTTIVE

Gilda Ferrando
Università di Genova

Uno degli obiettivi delle ricerche nel campo della genetica è quello di acquisire conoscenze sulle caratteristiche del DNA umano, in particolare sul funzionamento dei geni e sul loro ruolo nella trasmissione dell'eredità biologica. Queste informazioni ci consentiranno (e in una certa misura già ci consentono) di sapere quali sono i geni responsabili di certe malattie, quali sono i meccanismi attraverso i quali la predisposizione a certe malattie si manifestano e si trasmettono. L'analisi genetica può dare informazioni relative al singolo e alle famiglie (ad esempio sulla capacità riproduttiva e sulla salute della discendenza). L'esame del DNA, delle cosiddette impronte genetiche, può inoltre dare informazioni sui legami con altre persone (ad esempio, indagini sulla paternità).

L'informazione ottenuta dagli esami genetici condotta su un individuo è diversa da ogni altra informazione, in quanto il patrimonio genetico è definito e inalterabile per tutto l'arco della vita della persona; coglie il soggetto nella sua unicità e lo pone in relazione inequivoca con altri soggetti; è il tramite diretto tra le generazioni. I dati genetici hanno una stretta correlazione con l'identità e la dignità stessa della persona, il che spiega le ragioni per cui l'informazione genetica è soggetta ad una considerazione particolare (e ad una specifica disciplina) pur all'interno dei c.d. dati sensibili.

L'informazione che può o potrebbe essere ottenuta dagli esami genetici suscita una serie di problemi particolari in quanto gli interessi del singolo possono entrare in conflitto con interessi di altre persone e con quelli della collettività. L'informazione genetica può rivelarsi utile per la salute del singolo e della sua discendenza, ma deve essere trattata con molta cautela perché la sua diffusione può ledere la sfera più intima della persona, ed essere causa di discriminazioni.

Rispetto ad altri test clinici, quelli genetici si caratterizzano, poi, per il fatto di avere straordinarie possibilità diagnostiche (di malattie attuali o ad insorgenza tardiva, di "predisposizioni" a malattie, ecc), possibilità destinate a svilupparsi nell'immediato futuro, alle quali, tuttavia, corrisponde, al momento attuale, l'incapacità di offrire una terapia adeguata a molte delle situazioni diagnosticate.

Il principio del consenso, sul quale poggia il rapporto medico - paziente, trova applicazione anche in campo genetico (art. 5 dichiarazione Unesco sul genoma umano e i Diritti dell'Uomo, Conv. Europea di Bioetica, artt. 5,12), come d'altra parte più volte ribadito dalla Corte di Cassazione italiana a proposito dei test genetici di paternità (es. Cass.n. 1661/1997).

Le implicazioni che la conoscenza del proprio "destino genetico" può avere sulla personalità dell'interessato, sulle sue scelte esistenziali, non ultime quelle riproduttive, i rischi connessi alla circolazione di tali informazioni (ad esempio di discriminazioni) portano ad alcune sottolineature e precisazioni del principio.

Quest'ultima preoccupazione ha portato a precisare i limiti di ammissibilità di "test predittivi di malattie genetiche, o che permettono di identificare il soggetto come portatore di un gene responsabile di una malattia, ovvero di rivelare una predisposizione o una suscettibilità genetica a una malattia", solo quando sussistano "fini medici o di ricerca legata alla tutela della salute". (art. 12 CEB)

L'informazione dell'interessato ha, poi, un ruolo di particolare rilevanza. I test genetici, rispetto ad altri test, si caratterizzano per la loro attitudine predittiva, per il fatto che forniscono informazioni rilevanti ai fini della previsione di malattie destinate a manifestarsi in futuro. Ne deriva una particolare attenzione da porsi sul versante dell'informazione: solo una vera e propria consulenza genetica può rendere consapevoli dei possibili rischi e benefici che derivano dalla sottoposizione al test (art. 12 CEB). Questo aspetto è sottolineato nelle "Linee guida per i test genetici", elaborate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Bioteconogie" (19 maggio 1998) e nel documento del Comitato Nazionale per la Bioetica, "Orientamenti bioetici per i test genetici" (19 novembre 1999). Per queste stesse ragioni la comunicazione dei dati deve essere effettuata dal medico e deve essere garantito il segreto professionale e la confidenzialità delle informazioni raccolte.

La conoscenza genetica può incidere sulla costruzione della personalità individuale: la conoscenza precoce di una nostra predisposizione genetica può indurre a strategie tendenti ad evitare o ridurre i rischi conseguenti. Ma può anche generare ansie e depressioni: sapere o non sapere? Nel caso di malattie ad insorgenza tardiva (come la corea di Huntington) la conoscenza può indurre a vivere più intensamente gli anni che precedono la sua insorgenza, a compiere scelte procreative responsabili, ma l'attesa della malattia può generare anche una profonda angoscia. Di qui l'esigenza di rispettare "il diritto di ciascuno di decidere se essere informato o no dei risultati di un esame genetico e delle sue conseguenze" (Unesco, art. 5. E v. CEB, art. 10).

La preferenza espressa di non sottoporsi all'indagine significa che il soggetto sa già di rientrare in un gruppo a rischio genetico o almeno è a conoscenza di una simile eventualità in un parente. Il soggetto è anche consapevole che, allo stato in cui si trova, la scienza è impotente a fornire strumenti per prevenire, curare, alleviare la potenziale condizione di malattia. E' questa la ragione per cui il soggetto decide di rifiutare ulteriori informazioni. Il diritto a non sapere non è altro che un aspetto del diritto alla privacy, al rispetto della vita privata, del diritto alla libera autodeterminazione nelle proprie scelte di vita.

Alle volte "desiderio di sapere" e di non sapere possono intrecciarsi, come nel caso della gestante che vuol sapere se il figlio che nascerà è affetto da una malattia ad insorgenza tardiva, ma non vuol sapere se lei stessa ne è affetta.

La tutela della dignità e della libertà della persona si confronta con altri interessi di natura individuale e collettivi e pone il problema difficile del bilanciamento degli interessi individuali e sociali, tra sfera pubblica e sfera privata. La privacy assume sempre più un carattere di relatività, proprio per il rapporto sempre più stretto che alcune informazioni determinano tra diverse sfere private. Si pensi soltanto alle informazioni genetiche rilevanti ai fini della procreazione, al fatto che esse dovrebbero essere condivise dai due partners. Quando sono in gioco scelte riproduttive può essere decisivo conoscere informazioni genetiche relative ad altre persone, al partner, o ad altri parenti. I dati genetici uniscono le generazioni, sono trasmessi dai genitori ai figli, sono comuni a più soggetti. A volte non bastano i dati dell'interessato, ma occorrono anche quelli dei suoi familiari. Questi possono essere costretti a fornirli anche contro la propria volontà?

La coppia che decide insieme di avere un figlio generalmente di buon grado si sottopone agli esami del caso, anche a quelli genetici. Ma non è esclusa la possibilità di un conflitto, di un rifiuto da parte di uno dei due più o meno giustificato. E' possibile "pretendere" il test, o del rifiuto, e dei relativi rischi che derivano dal mancato accertamento, si dovrà tener conto nel prendere la decisione? Il partner che sia consapevole di avere una storia familiare a rischio genetico e non informi l'altro, impedendo, in tal modo, di compiere quelle indagini che avrebbero potuto accertare i rischi di trasmissione della malattia, può essere ritenuto responsabile dei danni, se nasce un figlio portatore della malattia?

Il Garante della Privacy si è occupato delle informazioni genetiche relative a parenti decidendo in merito alla richiesta di autorizzazione presentata da due coniugi che intendevano acquisire i dati sanitari contenuti nella cartella clinica del padre della richiedente, anche in assenza del consenso di quest'ultimo. I coniugi si erano sottoposti ad un'indagine genetica procreativa nell'ambito della quale i dati genetici del padre erano indispensabili. In quell'occasione il Garante aveva autorizzato l'ospedale ad acquisire i dati suddetti nel presupposto che la tutela della salute psicofisica della donna, ovvero la sua scelta riproduttiva consapevole e informata dovesse prevalere sul diritto alla assoluta riservatezza dell'interessato (provvedimento 22 maggio 1999). Il principio sembra essere quello del bilanciamento degli interessi in gioco alla luce dei valori costituzionali. L'esigenza di un tale bilanciamento è espressa anche dalla Convenzione di Bioetica (art. 26) Questo principio può essere esteso ad ogni altro caso in cui le informazioni genetiche sono rilevanti per familiari o altre persone, o si deve invece escludere che vi sia un obbligo di informare i terzi? I genitori che sono a conoscenza di informazioni genetiche che possono interessare i figli devono o no metterli a parte di queste?

Inoltre, come deve comportarsi il medico? Il codice di deontologia medica (1998) ammette l'informazione a terzi solo quando "sia in grave pericolo la salute o la vita di altri" (art. 31).

La consulenza genetica in campo riproduttivo amplia le possibilità di conoscere le condizioni di salute dei genitori, i rischi di malattie future, la possibilità che il nato presenti oppure no rischi genetici. Questa conoscenza amplia le possibilità di scelte consapevoli, ma allo stesso tempo amplia gli spazi di responsabilità genitori e del medico. Si tratta di una responsabilità che dal piano morale tende a trasporsi su quello giuridico.

Per il medico questo passaggio si è ormai compiuto, anche se i profili della responsabilità medica per nascita indesiderata devono ancora essere messi a fuoco in molti punti. La giurisprudenza di rado ha considerato casi di errori nello svolgimento di veri e propri test genetici. Si segnala il recente caso giunto all'esame della Corte di Cassazione e della Corte costituzionale tedesca, entrambe concordi nell'affermare che l'errata consulenza genetica che porti alla nascita di un figlio handicappato obbliga il medico a risarcire il danno subito dai genitori per il fatto di dover mantenere un figlio con gravi problemi (BverfG 12/11/97; BGH 1 6/1 1/93).

Possono tuttavia trovare applicazione, almeno in parte, al caso che ci occupa le regole che ormai in tutta Europa sono state elaborate con riguardo a casi simili, in cui l'errore del medico, o il difetto di informazione ha portato alla nascita di un figlio non voluto (mancata sterilizzazione, fallito aborto, errata diagnosi prenatale). Preliminare ad ogni altra considerazione è la questione se la nascita (e la vita stessa) possa essere considerata un danno: lo impedirebbero la considerazione della vita come "dono supremo", il rispetto della "dignità" di chi nasce. Si obietta che non è la vita ad essere considerata un danno, ma i costi di mantenimento di un figlio handicappato. Trasferire sul medico responsabile di non avere diligentemente effettuato la diagnosi o l'intervento i costi di mantenimento può, anzi rendere più facile l'accettazione del figlio da parte della famiglia.

La responsabilità del medico nei confronti dei genitori, sia pur con significative differenze nei diversi ordinamenti, con riguardo ai principi che la giustificano, al nesso di causalità, al danno risarcibile, è ormai generalmente riconosciuta.

Ben più problematico è il riconoscimento di una responsabilità del medico nei confronti del nato. Il recente caso di wrongful life discusso - e risolto in senso affermativo- dalla Corte di Cassazione francese (Ass. plén. 17/11/200) farà discutere ancora perché a molti commentatori appare difficile ritenere meritevole di tutela l'interesse del figlio a non nascere, visto che una diagnosi corretta non avrebbe consentito di eliminare l'handicap, ma avrebbe indotto la madre ad interrompere la gravidanza.

Anche nel caso di errori nella consulenza genetica prenatale il figlio può lamentare un danno per essere nato menomato, ma anche in questo caso la causa della menomazione non è l'errore del medico, ma il difetto genetico che gli è stato trasmesso dai genitori. Una più completa informazione avrebbe consentito alla madre di decidere se interrompere o meno la gravidanza (ed in questa limitazione della sua autonomia si indica l'interesse della madre leso dall'errore del medico), ma non avrebbe contribuito a farlo nascere sano. In questi casi, l'affermazione della responsabilità del medico nei confronti del figlio, più che sulla tutela di un suo diritto a non nascere, si spiega con l'esigenza di garantirgli i mezzi economici per condurre una vita più degna, ha una funzione di garanzia nei suoi confronti e di sanzione verso il medico negligente.

La nascita di un figlio con malattie genetiche mette in gioco anche una eventuale responsabilità dei genitori quando sia possibile rimproverare loro di non aver operato una scelta procreativa "responsabile". Le ipotesi abbracciano il caso della madre che, informata della malformazione, rifiuti l'aborto, il caso in cui i genitori, pur sapendo di essere a rischio genetico non chiedano la consulenza per accertarne l'entità, il caso in cui venga accettato "un certo rischio" di generare figli ammalati.

Ne risultano problemi complessi che mettono a confronto diritti fondamentali della persona (diritto del figlio di nascere sano, libertà della donna di non abortire), mettono in discussione il concetto stesso di "normalità", di "salute" (il figlio può chiedere "la perfezione" e che siano fatti "tutti" gli sforzi per garantirgliela?), il significato della procreazione, della dignità della persona.

Giustamente si teme un ingresso troppo pesante della responsabilità civile nell'ambito del diritto di famiglia, ma con altrettante buone ragioni si fa presente che "l'era dell'immunità" è ormai finita e che l'esistenza di rapporti di famiglia non può più impedire che, se illeciti vengono compiuti, questi vadano risarciti. Il problema è, ancora una volta, quello di tracciare i confini di una tale responsabilità, di bilanciare i diversi interessi in gioco, consapevoli che, se la responsabilità civile non può essere tenuta fuori dell'uscio di casa (in Italia, d'altra parte, fin dagli anni '50, è stata riconosciuta la responsabilità del padre verso il figlio per avergli trasmesso la lue all'atto del concepimento: Trib. Piacenza 31 luglio 1950, Foro it., 1951,I,987), essa deve essere opportunamente circoscritta a casi di particolare gravità, per evitare che, altrimenti, risultino pregiudicati diritti fondamentali come sono quelli della dignità della persona, del rispetto della vita privata e familiare, dell'autonomia nelle scelte personali, della libertà di pensiero e religiosa, ed altrui ancora